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前沿科技

第三代试管婴儿阻断致病基因

发布日期:2015年02月05日来源:光明日报
标签:试管婴儿致病基因遗传性耳聋
    日前,我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿在解放军总医院顺利诞生。经听力筛查完全具备正常听力,实现了聋哑防治从二、三级防控到一级预防的里程碑式的跨越。此项研究由解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊教授和山东大学附属生殖医院生殖医学首席专家陈子江教授联合开展,华大基因天津研发团队和解放军总医院妇产科、超声诊断科等相关机构,历时18个月完成。

    此名新生儿父母来自河北农村,均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。这对夫妇强烈渴望拥有一个具有健康听力的宝宝,阻断家族中的聋哑厄运。王秋菊与陈子江团队等合力攻关,应用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术帮助他们实现了这一梦想。

    据悉,我国每1000名新生儿中就有一名因耳聋基因缺陷而导致的先天性耳聋患者。产前诊断预防耳聋对于减少出生人口缺陷、优化人口质量具有十分重要的意义。